La coronaropathie, qui survient en raison d’une combinaison de facteurs génétiques et non génétiques, peut causer de graves dommages au cœur et à la santé humaine. La manière dont ces facteurs contribuent à l’apparition de la maladie est étudiée à l’aide de modèles statistiques. L’intelligence numérique nous permet d’explorer les rôles plus précis de ces facteurs et de nouveaux facteurs afin de trouver des applications permettant de prévenir la maladie et d’intervenir de façon précoce auprès des populations à haut risque.

Le cœur d’une personne bat tout au long de sa vie, mais la coronaropathie, qui constitue la première cause de mortalité humaine dans le monde, peut l’écourter. La coronaropathie est un type de maladie cardiaque qui résulte de la combinaison de plusieurs facteurs, dont la génétique, les habitudes de vie personnelles et l’environnement social. Dans la plupart des cas, la maladie se développe silencieusement, mais frappe soudainement, provoquant de graves douleurs thoraciques avec ou sans difficulté respiratoire. Le triage précoce des groupes à haut risque de coronaropathie peut non seulement réduire la douleur des personnes, mais aussi diminuer les dépenses en santé publique. Et si la prévention précoce pour les populations à haut risque devenait largement disponible? Mes travaux de recherche, dirigés par la professeure Sarah A. Gagliano Taliun du laboratoire de génomique computationnelle de l’Institut de cardiologie de Montréal, portent sur l’utilisation de l’intelligence numérique pour une prédiction complète et précise de la coronaropathie en utilisant des facteurs génétiques et non génétiques afin de fournir des indicateurs pour une prévention et une intervention précoces.

Pour mieux comprendre notre objectif de recherche, parlons d’abord du rythme cardiaque et de la coronaropathie. Un battement de cœur provient de la contraction et de la relaxation rythmiques des muscles situés dans la paroi interne du cœur qui pompe le sang contenant de l’oxygène en abondance des poumons et d’autres nutriments des autres organes du corps vers l’ensemble du corps et transporte les déchets de l’ensemble du corps vers les poumons, le foie et d’autres organes par le biais des vaisseaux sanguins. Les déchets sont finalement excrétés par l’air expiré, l’urine et les matières fécales. Comme tous les organes du corps humain, pour faire son travail, le cœur a également besoin d’oxygène et d’autres nutriments qui sont acheminés par les vaisseaux sanguins situés à l’intérieur des muscles du cœur (appelés artères coronaires). Si quelque chose ne va pas avec les artères coronaires, comme un blocage dû à l’accumulation, généralement sur une longue période de temps, de dépôts graisseux et de tissu cicatriciel, la circulation normale sera limitée. Cet effet sur la circulation entraîne un apport insuffisant d’oxygène et de nutriments au cœur et des douleurs thoraciques, c’est-à-dire la manifestation clinique de la coronaropathie. Si cette phase se prolonge, elle provoque des dommages irréversibles des muscles cardiaques et finit par entraîner la mort.

Dans la plupart des cas, la coronaropathie n’apparaît pas soudainement. Il s’agit d’une accumulation progressive qui finit par entraîner le blocage. Mais une fois qu’elle se manifeste, la maladie est très dangereuse. Sans traitement rapide, la mort n’est pas une issue rare. L’Organisation mondiale de la Santé a indiqué que les cardiopathies ischémiques, un type de coronaropathie, sont la principale cause de décès dans le monde, représentant 16 % de tous les décès à l’échelle mondiale en 2019. De grands progrès ont été réalisés dans le traitement de la coronaropathie qui se concentre principalement sur les interventions chirurgicales visant à rétablir l’apport sanguin dans les muscles blessés et à maintenir la circulation. Dans certains cas, pour contrer les effets secondaires de certaines opérations, les patients doivent prendre des médicaments pour le reste de leur vie, ce qui diminue considérablement leur qualité de vie.

L’incidence de la coronaropathie dans certaines populations est beaucoup plus élevée que le niveau moyen. Les femmes, quant à elles, semblent moins susceptibles de souffrir de cette maladie. Le tabagisme, le manque d’exercice physique et les préférences alimentaires influencent aussi le développement de la maladie. Les longues heures de travail ou la vie dans un environnement social stressant sont également des facteurs à ne pas négliger. Un lien étroit entre de nombreux facteurs génétiques et la coronaropathie a été établi, ce qui signifie que si une personne est porteuse d’un ou plusieurs gènes qui augmentent le risque de développer cette maladie, elle est plus susceptible de la développer et d’éventuellement en souffrir. Des facteurs non génétiques, comme la quantité de tabac consommée par une personne au cours d’une période donnée et la concentration de certaines molécules chimiques dans le sang, ont été utilisés pour mesurer l’impact des habitudes de vie et de l’environnement social sur le risque de coronaropathie.

Pour quantifier la contribution des facteurs génétiques et non génétiques à la coronaropathie, des modèles statistiques ont été conçus. Dans plusieurs modèles, un « score » est calculé selon une équation linéaire pour prédire le risque global d’une personne de développer une coronaropathie, où chaque facteur a une échelle positive ou négative. Les modèles linéaires jouent un rôle important dans la prédiction de l’incidence de la coronaropathie chez les personnes. Dans plusieurs cas, le résultat est approximatif, quoique satisfaisant.

Au cours des dernières années, l’intelligence artificielle s’est révélée être un outil extrêmement puissant pour réaliser des tâches de prédiction, de classification et autres. L’un de ses pouvoirs provient de la modélisation non linéaire pour résoudre des problèmes réels, y compris la prédiction de la coronaropathie. Nos travaux de recherche visent à utiliser les facteurs génétiques et non génétiques susceptibles d’avoir une incidence sur le développement de la coronaropathie chez les personnes pour prédire les personnes à risque et nous comparerons les facteurs qui diffèrent entre les hommes et les femmes pour permettre des options de traitement plus personnalisées et une intervention plus précoce.

Cet article a été réalisé par Qiang Ye, doctorant en bio-informatique, École de médecine (Université de Montréal), avec l’accompagnement de Marie-Paule Primeau, conseillère en vulgarisation scientifique, dans le cadre de notre initiative « Mon projet de recherche en 800 mots.