Autisme : capturer la certitude clinique avec l’IA

Avec l’intelligence artificielle, une équipe de recherche montréalaise cherche à détecter et à préciser la certitude qui guide le diagnostic de l’autisme, une certitude reposant désormais davantage sur les comportements répétitifs et les réponses sensorielles que sur les critères sociaux au cœur du DSM-5 depuis quarante ans. 

Un enfant de moins de dix-huit mois apprend les lettres de l’alphabet sans enseignement, dans une langue que ses parents ne parlent pas, à partir d’une tablette. Il en reconnaît les formes, leurs courbes, leur récurrence, bien avant d’en saisir le sens.

Il s’agit ici d’un signal autistique largement absent du discours public, contrairement au battement de mains, plus familier, mais qui reste, lui aussi, un signe qu’un clinicien identifie instinctivement.

C’est ce type de certitude que le chercheur Danilo Bzdok capture.

Professeur à l’Université McGill et chercheur au regroupement IA et neurosciences d’IVADO, Danilo Bzdok part d’un constat qui dérange : après des décennies et des milliards investis en génétique et en imagerie cérébrale, aucune technologie ne surpasse la précision d’un psychiatre raisonnablement formé qui parle à un enfant.

Des milliers d’études ont tenté d’améliorer le diagnostic de l’autisme par l’extérieur. Aucune n’a surpassé l’expertise clinique. 

Décoder ce que les cliniciens savent
C’est dans cette perspective que Danilo Bzdok s’est associé à Laurent Mottron, professeur au Département de psychiatrie et d’addictologie de l’UdeM et l’une des grandes références mondiales en autisme. L’équipe complète comprend notamment Emmett Rabot, Siva Reddy et Eugene Belilovsky.

Sans être expert en autisme, Danilo Bzdok s’intéresse à ce que les données peuvent révéler là où les technologies conventionnelles ont échoué.

Laurent Mottron a, quant à lui, posé plus de 3000 diagnostics au cours de sa carrière. Il apporte ce que l’IA ne peut pas générer seule : le filtre clinique qui précède la question.

L’étude, publiée en mars 2025 dans Cell, a soumis plus de 4200 rapports cliniques rédigés par des professionnels de santé ayant entre 5 et 20 ans d’expérience à une analyse par grands modèles de langage, des systèmes d’IA capables de repérer des régularités dans des milliers de textes et d’identifier quels termes apparaissent significativement plus souvent dans les rapports d’enfants diagnostiqués autistes.

Ces rapports avaient été écrits librement, sans consigne de suivre le DSM-5 (Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux).

Les cliniciens décrivaient ce qu’ils observaient, en chemin vers un diagnostic qu’ils n’avaient pas encore posé au moment de la rédaction.  

Le DSM-5 place les déficits sociaux au cœur du diagnostic de l’autisme : la réciprocité émotionnelle, la communication non verbale, la qualité des relations.

C’est sur ces dimensions que les évaluations sont construites depuis quarante ans. Le modèle de Danilo Bzdok a trouvé l’inverse dans les notes des cliniciens.

Ce qu’ils décrivaient le plus souvent pour les enfants diagnostiqués autistes n’était pas l’isolement social. Il s’agissait plutôt des comportements répétitifs, des intérêts spécifiques et des réponses sensorielles.

Le terme « battement », ce mouvement de mains caractéristique, apparaît 21,5 fois plus souvent dans les rapports d’enfants autistes confirmés que dans ceux dont le diagnostic a été écarté. 

« Le degré d’importance est inversé, dit Danilo Bzdok. On ne dit pas que le facteur social est sans intérêt. On dit que le poids relatif est l’opposé de ce que la communauté croit depuis quarante ans. »  

Aires diagnostiques : une priorité inversée 

Aire socio-communicative : réciprocité sociale et émotionnelle, communication non verbale, capacité à développer et maintenir des relations. 

Aire des comportements répétitifs et intérêts restreints : mouvements répétitifs, intérêts intenses et restreints, sensibilité sensorielle, résistance au changement. 

Comportements observés : exemples concrets 

Source : Jack Stanley, Emmett Rabot, Siva Reddy, Eugene Belilovsky, Laurent Mottron et Danilo Bzdok. Cell, mars 2025. 

Laurent Mottron a une formule évocatrice pour décrire ce que l’IA a rendu possible : « Faire du dur avec du mou. Vous prenez des descriptions informelles et elles deviennent un meilleur prédicteur que la génétique et l’imagerie réunies. » Ce savoir a un nom dans la pratique de Laurent Mottron : la certitude clinique. Elle se grade : on peut demander à un clinicien s’il est très sûr ou peu sûr de son diagnostic, et ce degré a des conséquences concrètes. Un clinicien très sûr passe à la suite ; moyennement sûr, il revoit l’enfant, consulte un collègue.

Des outils sans spécificité 

Même si les cliniciens expérimentés surpassent les critères officiels du DSM, le reste du système n’est pas encore prêt. « Le problème actuel, c’est le surdiagnostic », tranche Laurent Mottron.

Une industrie s’est développée, selon lui, autour du diagnostic : des évaluations privées à deux ou trois mille dollars, réalisées avec des outils qui, croit-il « n’ont aucune spécificité.»

« Avec ces outils-là, la quasi-totalité des conditions psychiatriques mal définies ressortent positives. Un enfant avec un TDAH sévère en est l’exemple le plus net : son comportement impulsif finit par éloigner les autres, jusqu’à l’effondrement de sa vie sociale. Aux évaluations courantes, qui mesurent le résultat plutôt que la cause, cet isolement ressemble à celui d’un enfant autiste, sans que la cause véritable, pourtant différente, ne soit jamais interrogée. » 

«Un enfant autiste ne fuit pas le groupe parce qu’il en a été exclu, conclut M. Mottron ; il s’en éloigne parce que les contacts, les bruits, l’imprévisibilité lui coûtent plus qu’ils ne lui apportent.» 

Cette inquiétude n’est pas isolée : dans une revue scientifique britannique, la chercheuse Uta Frith, l’une des figures fondatrices du concept de spectre autistique, s’interroge cette année sur la dilution du diagnostic. 

Identifier les vrais signaux 

C’est ici que les travaux combinés de MM. Bzdok et Mottron offrent quelque chose d’inédit : des repères concrets pour les familles, issus de milliers de cas.

Le battement de mains vient en premier, mais pas n’importe lequel. L’équipe de Laurent Mottron a soumis des centaines de vidéos à des experts du monde entier, à l’aveugle, dans le cadre de travaux dont les résultats sont en cours de publication. Tous reconnaissaient certains mouvements comme autistiques avec un haut degré d’accord d’un continent à l’autre. 

« Tout le monde bat des mains, explique le chercheur, mais les experts, de façon totalement indépendante, reconnaissent un type de battement comme étant plus autistique que d’autres. » 

On retrouve également le signal mentionné plus haut sur l’intérêt marqué de l’enfant envers l’alphabet. Il provient des travaux récents de l’équipe de Laurent Mottron. Il précise que l’attraction n’est pas sociale, elle est dirigée vers les formes et les motifs eux-mêmes. 

« C’est peut-être le signal le plus solide qui sort de nos travaux récents, dit Laurent Mottron. Ça explique à la fois comment les personnes autistes apprennent et n’apprennent pas le langage. » 

Des travaux récents de son équipe, portant sur 700 sujets, confirment ce signe pourtant absent du DSM. 

Les mains sur les oreilles comptent aussi parmi les signes, mais seulement dans une forme persistante et spécifique : un geste qui revient plusieurs fois par jour, pendant des années, devant la chasse d’eau des toilettes, les changements de vitesse des camions ou certains sifflements. 

Tous les signes de sensibilité sensorielle n’ont pas la même valeur diagnostique. L’étiquette de vêtement qui irrite dans le cou a largement circulé comme signe d’autisme. Laurent Mottron est direct : ce n’en est pas un. Ces manifestations sont trop courantes dans la population générale pour constituer un signe diagnostique fiable. 

Il y a également le risque familial : quand un enfant est diagnostiqué autiste, le risque que le prochain enfant dans la même famille le soit également est de l’ordre de 25 %. « C’est la notion la plus solide en neuroscience de l’autisme », dit Laurent Mottron.

Encore des étapes à franchir 

Quand on demande à Danilo Bzdok ce qu’un clinicien pourrait changer dans sa pratique, sa réponse est claire : « Ils n’ont pas le droit. Ils doivent continuer de suivre les critères officiels. » L’objectif à terme : que les critères diagnostiques soient révisés non pas par des comités d’experts qui débattent entre eux, mais par les données elles-mêmes. 

« On est peut-être en train de refaire la façon dont on crée une catégorie diagnostique », dit Laurent Mottron. 

Ce clinicien expérimenté qui reconnaît intuitivement la répétition d’un geste ou l’attrait d’un enfant pour une forme ne peut pas encore changer sa pratique. Mais ce qu’il portait comme une certitude solitaire, les grands modèles de langage ont montré qu’elle traversait plus de quatre mille rapports cliniques, rédigés de la même façon, par des professionnels qui ne s’étaient jamais concertés.